制圖／高岳
在與病魔艱難抗爭近兩年后，王海洋永遠地閉上了雙眼。對于他的家人尤其是與他患有同一病癥的哥哥王海濤來說，悲痛欲絕的同時，更多的是對未來的絕望。
擊倒王氏兄弟以及整個家庭的是一種叫做法布雷病的罕見病。作為世界十大罕見病之一，國內在2008年發現了法布雷病的首例患者，目前國內尚無藥物治療這種病。“痛苦的是國外有藥能治，但我們買不到，國內沒有研制也沒有進口。”面對《法制日報》記者的采訪，海濤、海洋兄弟的父親王志遠泣不成聲。
幾天前，國務院公布《關于改革藥品醫療器械審評審批制度的意見》，其中提到加快審評審批防治艾滋病、惡性腫瘤、重大傳染病、罕見病等疾病的創新藥。這樣的表述讓王志遠看到些許希望。不過，迄今為止，我國還沒有針對罕見病的相關法律保障，也沒有系統性的政策和制度。缺醫、少藥、費用高成為我國罕見病群體面臨的醫療困境。王志遠坦言，即使短期內國外的藥品能夠引入國內，他也買不起，因為極其高昂的藥費醫保也報不了。
生命面前本應沒有罕見
2014年，風靡全球的“冰桶挑戰”讓公眾認識了“漸凍人”這個發病率只有十萬分之五左右的罕見病患者群體。實際上，這樣的罕見病患者群體還有更多，甚至發病率比“漸凍人”更低，卻給患者和家屬帶來罕見的壓力。
2010年，正在開鏟車的王海濤突然暈倒在工作崗位上，家人帶著臉部腫脹的海濤先后去了幾家醫院，都無法確診具體病因。最終，一家北京醫院確診為法布雷病。這種洋味十足的病，頓時讓這個河北省承德市灤平縣農村的農民家庭陷入困境。
法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的代謝疾病，由于患者體內先天性缺乏一種酶，使人體的兩種代謝產物不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，導致四肢劇烈疼痛，并對腎、心臟、腦、神經等各器官產生嚴重損害造成病變。
被確診為法布雷病時，王海濤的腎臟已經萎縮，對這種世界罕見的遺傳病，即使是那家能夠確診的北京醫院也無可奈何，只能靠透析維持海濤的生命。
禍不單行。2013年7月，大學畢業開始工作沒多久的王海洋也暈倒在工作崗位上，癥狀與哥哥海濤如出一轍，隨后也被確診為法布雷病。出于費用的考慮，兄弟倆只能定期到灤平縣中醫院接受透析治療。
盡管國外已經對法布雷病開始酶替代治療，能夠有效減輕患者的不適癥狀，保護腎功能和心功能，但國內對此尚未引進，對法布雷病的治療僅僅局限在對癥治療，即頭痛醫頭、腳痛醫腳。對腎功能已經衰竭的海濤、海洋兄弟，醫院只能靠治療尿毒癥的方法進行保守維持。“由于先天缺乏一種酶，即使有腎源，也無法做腎移植手術。”王志遠說。
世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口的0.65%至1%之間的疾病或病變。相關數據顯示，全球已確認的罕見病有7000多種，包括“玻璃人”、血友病、肺動脈高壓、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、“漸凍人”等，約占人類疾病總類的10%。我國目前已發現的罕見病有5781種，八成左右由遺傳引起，其中可治的僅有1%。
盡管盛行率低，但罕見病并不罕見。由于沒有針對罕見病的流行病學調查，我國罕見病分類及患者人群等數據尚不明確。以13億多人口為基數，按照世界衛生組織定義罕見病的發生率來計算，我國現階段罕見病患者人數已超千萬，加上他們的家庭成員，受罕見病影響的群體已然十分龐大。專家指出，只要有生命的傳承，就有發生罕見病的可能，罕見病其實與每個人都息息相關。從尊重和保障每一個人的生命權、健康權來說，生命面前并沒有罕見。然而，國內千萬罕見病患者中絕大多數只能同海濤、海洋兄弟一樣，在保守治療中無奈地等待。
罕見病面臨缺醫缺藥價高三大困境
被確診為法布雷病后，海濤、海洋兄弟每周都要到醫院做3次透析。由于需要照顧孩子，王志遠外出打工的時間少了，家里的收入來源也基本斷了。2013年底，兄弟倆決定開個小店，一邊做生意，一邊治病，以減輕家庭壓力。但是，隨著病情不斷加重，醫藥費的缺口越來越大，兄弟倆的病情也難以維持小店正常運行，只能轉租出去。
事實上，在各種罕見病中，法布雷病是有特效治療藥物的，2003年美國一家公司研制成功一種能夠根治法布雷病的藥品。但此藥尚未在國內進行藥品注冊，未被批準進入我國，國內法布雷病患者買不到這種藥。
“即使能在國內買到，我也負擔不起，費用太高，據說需要20萬美元。”王志遠說，作為一名農民，他從未想過自己能與美國、20萬美元產生關聯。無藥可治的情況下，今年1月，王海濤腦部發生出血現象；今年5月，被病痛折磨了近兩年的王海洋離去了。
用藥難、用藥貴已經成為國內罕見病患者面臨的主要問題。由于治療罕見病的藥物適用人群少、市場需求少、研發成本高，很少有制藥企業進行研發生產，這些藥被形象地稱為“孤兒藥”。數據顯示，目前已知的7000多種罕見病中，有對應治療的“孤兒藥”不超過400種；在我國，這400種“孤兒藥”只有不到20%上市，可用藥數量不足美國的4%。
雖然國際上已經研發出部分罕見病治療藥物，但由于國內缺少優先審批、簡化流程等措施，進口渠道并不暢通，罕見病患者只能“望藥興嘆”。對于已引進的治療藥物，由于價格昂貴，醫保不能報銷，很多患者家庭根本無力承擔動輒幾十、上百萬元的長期治療費用。
除了少藥，缺醫也是罕見病患者不得不面對的難題，對罕見病診斷具有極大影響。王志遠回憶，兩個兒子手腳從小就經常出現偶發性劇痛，到醫院卻從沒看出是什么病。北京大學醫藥管理國際研究中心的相關調研發現，一般罕見病患者需要六七次就診才能確診，且都是在北上廣這樣的大城市。由于現行醫療體系下巨大的城鄉落差，農村地區患者被反復誤診、錯過最佳治療時間已成家常便飯。
此外，記者查詢發現，在目前國內醫學院校教育中，遺傳學還不是一門必修課，甚至很多醫學院校沒有設醫學遺傳學教研室；對很多罕見病，我國還沒有全面的流行病學調查，病患數據的缺失給罕見病的研究和診治帶來很大困難。
系統性解決罕見病診治難須靠立法
國內在罕見病診斷救治上出現的諸多難題，溯其根源在于立法缺失。今年8月，在山東濟南舉行的第四屆瓷娃娃全國病友大會上，不少專家指出，罕見病的救治和“孤兒藥”的研發生產需要法律進行明確規定，保障罕見病患者用藥治療和推動醫藥產業創新發展，都需立法先行。然而，直至目前國內甚至還沒有對罕見病的官方定義，更別說有一部涵蓋罕見病藥物研發、病人用藥治療以及社會保障綜合性法律法規，相關扶持政策和配套制度也幾近空白。
相對的，世界發達國家和地區針對“孤兒藥”普遍有一套比較完整的立法，涉及研發、審批、市場壟斷、定價、報銷等各個環節。例如美國在1983年頒布《罕見病用藥法》，對罕見病臨床研究費用減免稅金，并提供研究資助，罕見病患者享有政府醫療保健計劃和商業保險雙重保障；我國臺灣地區2000年頒布的《罕見病防治及藥物法》中，也規定罕見病患者使用的藥物及維持生命所需的特殊營養品費用施行全額報銷。
在今年的全國兩會上，安徽大學教授孫兆奇再次呼吁設立“罕見病防治法”，這個執著的全國人大代表已經連續10年遞交提案，呼吁關注罕見病防治。然而，罕見病立法至今尚未列入全國人大立法規劃，孫兆奇以及社會各界關注罕見病的人士獲得的僅是“盡快組織有關部門制定罕見病定義”的回復。
河北遺傳學會副理事長、河北省第二醫院副院長李震中接受采訪時表示，在沒有法律規定和政策支持的情況下，盡管國家投入罕見病防治研究的經費逐漸遞增，但仍力度偏低，多數罕見病和“孤兒藥”項目沒有得到資助，相關治療實踐還帶有實驗性質。
在李震中看來，醫院和科研機構研究乏力，國內制藥企業對“孤兒藥”研發生產積極性不高，相關進口藥引入渠道不暢，罕見病納入醫保進程滯緩，這些問題都可以通過立法進行明確和保障。罕見病不僅僅是醫療問題或經濟問題，已經成為社會問題，應該將其上升到國家衛生系統、衛生服務的戰略層面，而不僅僅是從民生、公益、慈善的角度來考慮。
2012年，山東省青島市明確規定將罕見病納入醫療救助范圍之內。截至目前，青島已將26種罕見病特藥特材正式列入大病醫保清單，治療罕見病戈謝病的特效藥“思而贊”也被納入救助范圍，這種藥品每支售價2.65萬元。青島首開先河的創舉為救治罕見病患者提供了一個全新的視角。“青島模式”的思路是“以病帶藥”，方式是“政府主導，合作共擔”，采取政府、藥企、社會、患者4方共擔費用的機制，打造起罕見病患者立體化的保障體系。同時，青島市婦兒醫院開始免費對青島戶籍的孕婦實行產前篩查和新生兒疾病免費篩查，從源頭防治罕見病的發生。
“青島這些年做的罕見病改革是自下而上摸著石頭過河的改革。”青島市社會保險事業局處長劉軍帥表示，關鍵是觀念和管理的問題，青島這么做實際上每年的相關支出完全可控在1億元左右。
可喜的是，國內越來越多的罕見病救助政策從地方層面相繼出臺。目前，河北、河南、寧夏等地已將血友病、戈謝病等罕見病及相關藥物納入新農合的大病救助范圍；上海已建立民政、社保和紅十字會共同出資的罕見病專項基金，確定3家三甲醫院為罕見病治療的定點醫院，一些罕見病不同程度獲得部分醫保報銷和上述基金互助。
“要從立法、制度等根源上解決問題，畢竟，有了這個‘1’,政府機關、醫藥、法學專家、藥物生產企業等社會各方力量才能在后邊不斷添上‘0’。”李震中說。見習記者 周宵鵬