關注罕見病，苯丙酮尿癥患者小雨

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　　9月11日，持續開展五年的“苯丙酮尿癥患兒特殊奶粉補助項目”總結會在成都舉行，該項目是由國家衛生計生委婦幼健康服務司支持，全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣營養品(中國)有限公司合作發起。

　　“我長大后想當一名醫生。”4歲半的PKU患兒小雨也來到現場(本報曾于8月27日報道)，他的夢想是長大以后能當一名醫生。

　　患兒立志長大當醫生

　　小雨是特殊奶粉重慶地區受益的第一人，雖然現在全家已經搬到成都，但在重慶時結識的朋友們仍經常關心他的身體狀況。

　　小雨坐在媽媽趙燕身旁，稚嫩的臉龐上始終掛著笑容。趙燕一臉慈祥，摸著小雨的頭說，現在更多的人開始關注苯丙酮尿癥，也有很多素不相識的人伸出援手幫助小雨。“小雨現在不再擔心其他小朋友對他的看法，和小朋友玩耍時反而成了‘小明星’。”

　　外公外婆已經幫小雨在老家幼兒園報了名，等到總結大會一結束，小雨便會回到老家上幼兒園。趙燕說，如果沒有特殊奶粉補助項目，小雨現在的情況她想也不敢想，所以便專程帶著小雨來到總結大會現場。

　　“我長大想當一名醫生。”總結大會上，小雨作為患者家庭代表上臺發言，自我介紹后，小雨說出了自己的理想。對于這個從出生就注定與常人不同的孩子來說，簡單而又淳樸的想法，是他對所有幫助過他的醫務工作者表達出的最直接的謝意。

　　“條件再艱難我們也會堅持，困難再險阻我們也不會放棄。”趙燕看著小雨天真的笑臉，淚水順著眼角滑落，嘴角卻揚起一絲欣慰的微笑。

　　PKU患兒補助項目屬國內首個

　　趙燕口中的總結大會，其實是由國家衛生計生委婦幼健康服務司支持，全國婦幼衛生監測辦公室與美贊臣營養品(中國)有限公司合作發起，為國內500名苯丙酮尿癥患兒提供3年免費特殊奶粉的補助項目總結會。

　　全國婦幼衛生監測辦公室主任朱軍教授介紹：特殊奶粉補助項目中補助的PKU患兒主要為農村地區嚴重患兒，占總患兒數的45%。項目補助患兒中堅持治療的比例高達92.5%，高于其他患兒；而為500名受助患兒免費提供的147210罐美贊臣無苯丙氨酸配方粉，對有效治療患兒發揮了重要的作用，使他們與正常孩子一樣健康成長。

　　朱軍教授在談及項目意義時說道，該項目是國內首個大型PKU患兒特殊奶粉補助項目，項目的實施，不僅減輕了患兒家庭的經濟負擔，也緩解了家庭成員的心理和精神壓力。是政府、醫療單位及社會力量共同救助罕見病的成功范例，有助于建立罕見病治療的可持續長效機制。據悉，PKU及其他罕見病群體，已引起了政府越來越多的關注。近年來，多個省市已出臺PKU救助政策，已逐步將PKU治療費用納入新農合政策，幫助PKU群體解決現實問題。

　　而由受助患兒參與創作的三十余幅充滿陽光與生命力的指紋手掌畫，也在現場贈與各個目地區代表。看著一幅幅色彩鮮艷的手掌畫，代表們露出了發自內心的笑容，這是對他們工作最好的肯定。

　　新農合報銷若干治療費用

　　重慶市婦幼保健院新生兒篩查中心主任醫師熊若嵋代表重慶參與總結大會，她介紹，重慶的苯丙酮尿癥發病率為一萬六千分之一，相較于北方一些省份發病率較低。

　　除了重慶市婦幼保健院，兒童醫院也設有新生兒篩查中心，兩中心一共篩查出70多位苯丙酮尿癥患者，其中大多數通過飲食治療，另有7名患兒由于較嚴重，需服用進口藥物進行治療。

　　而在重慶的新生兒篩查中，先天性甲狀腺功能低下和苯丙酮尿癥為國家免費篩查項目，蠶豆病和先天性腎上腺皮質增生為收費檢查項目，家長自愿進行檢查。目前，巫山、巫溪和奉節三個縣，先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥被納入新型農村合作醫療報銷，患兒家長可以通過新農合報銷部分治療費用。　重慶晨報見習記者 傅柃暢 報道